同型半胱氨酸偏高，是由于蛋氨酸代谢过程中酶缺乏而引起的遗传性疾病，有甲氧氨酸代谢障碍导致，和遗传因素、环境营养因素有关。临床表现个体差异很大，临床症状轻重不等，大部分患者无明显异常表现。部分患者在儿童期可出现光敏性皮疹和神经系统症状。神经系统常见症状为间歇性小脑共济失调，伴有眼球震颤，复视，头痛。少数患者智力低下，情绪不稳，行为异常，焦虑，恐惧，怕光等。