什么是小儿黑酸尿综合征
小儿黑酸尿综合征是由于酪氨酸代谢过程当中缺乏尿黑酸氧化酶而引起的一种遗传代谢方面的疾病,这个疾病是一种常染色体隐性遗传。其中以男性的表现最为常见,黑色的尿常常发生于出生以后数天之内,这样的孩子一旦喝奶,尿液当中便会排出尿黑酸,排出的量与摄入的络氨酸和苯丙氨酸的量成正比。随着年龄的增加,黑色素沉着可能会在巩膜、耳廓软骨出现。这个疾病是没有办法进行治疗的,只能够早期的进行防治。