地中海贫血，也就是珠蛋白生成障碍性贫血，是一组常染色体不完全显性遗传性、慢性溶血性贫血。是基因缺陷导致的珠蛋白肽链合成减少或者缺乏，引起血红蛋白成分发生改变，导致的溶血性贫血。常见的表现有发育异常，肝脾肿大，靶形细胞，红细胞渗透脆性增加，以及骨髓改变等表现，有轻型和重型。轻型发病隐匿，重型的半岁以内发病，中间型的多在4-5岁发病，主要表现为贫血。