毛囊角化病以异常的角质形成细胞黏合为特征，是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。通过对不同家系的定位克隆研究，揭示毛囊角化病是位于12q23~24的ATP2A2基因突变所导致，ATP2A2基因是一种编码SERCA2(肌浆内质网的一种在细胞内信号传导中起重要作用的钙泵)的基因，它的突变不仅引起了表皮细胞连接的受损，也引起了表皮细胞的凋亡，摩擦、潮湿、高温、感染可以加重此病。