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未知| 疾病 3浏览次数 1个回复 2022-09-13 10:34:01
特发性尿钙增多症如何预防?

特发性尿钙增多症如何预防?

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未知 2022-09-13 13:14:14

您好特发性尿钙增多症是一种病因未完全明了的尿钙增多并伴有尿铬结石而血钙正常的疾病。1953年Albright首先报道一组原因不明的肾结石伴血钙正常而尿钙排泄增加,被命名为特发性尿钙增多症20世纪90年代以来认为本病是一种X-性连锁性隐性遗传病主要与CLC氯通道的家族中CLC-5基因CLCN5变异2有关该病主要表现为X-性连锁性高尿钙性肾石症,小分子蛋白尿和肾功能不全。本病有明显家族性遗传倾向发病机制与常染色体显性遗传和基因突变有关利用家系分析限制性片段长度多态性和微卫星灶DNA多态性分析的方法发现病变基因位于人类染色体Xpll.2编码肾小管上皮细胞膜的氯离子通道蛋白CLC-5CLC-5与细胞重吸收小分子量蛋白质形成内吞囊泡有关。基因突变后使其通道结构异常,氯离子跨囊泡膜内流受阻囊泡酸化障碍影响蛋白质重吸收,出现小分子蛋白尿同时囊泡不能酸化。食疗方:清炖蚌肉原料:鲜蚌肉500克,生姜1片。做法:将鲜蚌肉洗净,与姜片一齐放入炖盅内,加开水适量,炖盅加盖,文火隔开水炖2-3小时后,调味供食用。

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