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怀孕15周加5，检查的孕期耳聋基因筛查，基因GJB2突变位点235deIC检查结果杂合突变，其他位点正常。杂合突变是多少意思？有什么影响？
怀孕15周加5，检查的孕期耳聋基因筛查，基因GJB2突变位点235deIC检查结果杂合突变，其他位点正常。杂合突变是多少意思？有什么影响？
怀孕15周加5，检查的孕期耳聋基因筛查，基因GJB2突变位点235deIC检查结果杂合突变，其他位点正常。杂合突变是多少意思？有什么影响？
匿名 发布于：2022-01-29 10:34:43 浏览：7
1个回答
亲，基因杂合突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。GJB2是耳聋相关的基因，当出现两个位点突变时，若其中一个为纯合突变，则会导致重度或极重度耳聋，若均为杂合突变，则有可能会导致耳聋。建议亲密切观察这种情况有可能会遗传胎儿，建议一定要咨询一下正规三甲医院医生，结合实际情况考虑。
匿名 发布于：2022-01-30 09:16:33
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