回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种先天性氨基酸代谢障碍性遗传性疾病多是常染色体隐性遗传，体内血鸟氨酸浓度升高所致。双眼发病，有家族史，早期就有色盲，视力障碍，逐渐加重，可进展到仅有光感。眼底可见脉络膜萎缩，起始于赤道部，境界清楚，常不规则，有锯齿样边缘。视野进行性向心性缩小，化验鸟氨酸浓度增加，鸟氨酸尿症，视网膜电流图振幅降低，眼底荧光血管造影在病变早期可见典型的境界清楚的回旋形萎缩图形在萎缩其内，萎缩区内脉络膜毛细血管无灌注。目前尚无特效的治疗方法