先天性胆道闭锁就是指的出生时出现病理性黄疸，检查发现为胆道闭锁，其本质是胆道的空泡化过程出现障碍，使原本应该空心的管道仍然呈实心，从而导致胆汁不能排出，出现梗阻性黄疸。目前主要认为是先天发育异常，是基因层面的变异，胆道闭锁通常合并有其他的畸形，特别是血管发育畸形。也有认为可能是在胚胎发育过程中受到了感染，像细菌、病毒等等，反复地出现胆管炎，进而诱发胆道狭窄，最终闭锁。