小脑扁桃体下疝，是小脑扁桃体下疝至椎管内，延髓和部分第四脑室也疝入椎管内。轻度小脑扁桃体下疝可无症状，症状主要有声音嘶哑，吞咽困难，颈部疼痛活动受限，肢体运动障碍，感觉障碍，行走不稳，眼球震颤，如果合并脊髓空洞症，常合并感觉分离，双上肢肌肉萎缩等。根据临床症状结合核磁共振检查，可以清楚地显示小脑扁桃体下疝的具体部位，有无脊髓空洞症以及脑积水等。