小儿神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病，起源于外胚层，外胚层的神经组织过度增生导致肿瘤形成。也可以累及到中胚层和内胚层，主要累及脊神经，部分累及颅神经。从组织胚胎学的角度出发，是因为先天组织发育异常导致的，它属于错构瘤。血清中神经生长因子活性增高可能会导致疾病发生。据国内有关专家的不完全统计，小儿神经纤维瘤大约占神经系统肿瘤的百分之十一点五，占周围神经肿瘤的百分之三十一点七六。确诊依赖于神经活检病理学检查。