房间隔缺损主要指原始心房间隔在发生、吸收和融合过程中出现异常，出生后胎儿时期左、右心房之间正常交通的房间孔未能如期关闭，致使左、右心房之间仍有血液分流的一种先天性心脏发育畸形。其包括原发孔房间隔缺损和继发孔房间隔缺损，胚胎第3周出现第一房间隔隔离左、右房，第一房间隔会在与中心心内膜垫汇合的时候出现交通孔，即原发房间孔，但第一房间孔在胚胎6周就闭合，但其上部会出现自形吸收穿孔，继续保持左、右房间的交通，这个通道称为继发房间孔，其出生后仍不闭合，称为继发孔型房间隔缺损。