歌舞伎面谱综合征与常染色体显性遗传有一定的关系，当然在胚胎期间，如果口服药物或者是病毒感染，也会导致这种情况的出现。主要的表现就是身体发育不良，骨骼发育障碍，特殊的面容，先天内脏发育畸形，皮肤纹理异常，以及轻度或者是中度的智力低下。对于一些比较严重的畸形，可以进行手术治疗的或者是进行器官的移植。合并有免疫功能低下需要注意避免发生感染，轻度的感染就有可能出现比较严重的并发症，甚至死亡。