小儿家族性神经性发育不全综合征，是一种先天性促性腺激素缺乏导致性腺发育障碍的疾病。其传，呈明显的异质性，可为x性连锁隐性遗传，或男性-限常染色体显性遗传，或常染色体隐性遗传，该病比较少见，患者几乎多为男性。其临床表现分为两个方面，一方面是先天性嗅觉缺失或失灵，对食醋、香水、氨水等芳香挥发性物质，无嗅觉和嗅觉十分迟钝。另一方面是性幼稚，因为促性腺激素缺乏，所以在儿童期表现为睾丸很小，缺乏男孩气质。至青春期前后不出现第二性征，腋毛及阴毛缺如，稀疏或呈女性型分布，阴茎似幼童，睾丸发育不良。