矮小症的主要表现就是身材矮小，生长速度减慢，骨成熟延迟和代谢的异常。这个疾病分为生长缓慢性的矮小，体型不匀称性的矮小，体型正常，生长速度正常的矮小。可能与一些原发病或者说伴发的症状同时存在，比如说可处事上腺皮质激素缺乏可能会出现低血糖，甲状腺功能缺乏，除了生长发育落后以外，基础代谢率比较低，骨龄明显的落后，有的还会伴有智力低下。伴有促性腺激素缺乏的，可能会出现性腺发育不全，出现小阴茎等等。