地中海贫血是一种遗传性疾病，也称为主珠蛋白生成障碍性贫血，主要表现为溶血。正常人红细胞含有三种血红蛋白，地中海贫血的患者，一种或几种珠蛋白基因的突变，造成相应的珠蛋白链合成减少或缺失。它是常染色体不完全显性遗传。临床上最为重要的为阿尔法和贝塔珠蛋白生成障碍性贫血。对于静止型或轻型的患者，一般不需要治疗。重的患者可以给予输血治疗，去铁治疗，脾切除和造血干细胞移植等。