甲基丙二酸血症是什么
本病属于常染色体隐形遗传性疾病,虽有多种生化缺陷,但临床表现类似。临床上主要表现为早期婴儿起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经症候。临床表现:一般新生儿或早婴儿期起病,常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大、昏迷。缺陷为muto者症状出现早,80%在生后第一周发病。治疗:饮食治疗有效,限制蛋白质摄入。