范科尼综合征是以近端肾小管多种转运功能缺陷的一种疾病，可出现氨基酸尿，磷酸盐尿，葡萄糖尿及低分子蛋白尿，并可合并肾小管性酸中毒及肾性尿崩症等多种近端肾小管损害。小儿范科尼综合征常见病因为胱氨酸沉积症。外周血白细胞中胱氨酸含量超标，裂隙灯检查可以发现角膜结晶。治疗上主要以对症治疗为主，补充维生素D，如果存在特殊氨基酸紊乱则补充氨基酸。