先天性颈椎融合是指颈椎两节或多节段融合。先天性颈椎融合的临床表现因融合颈椎的数目部位而异。其典型临床表现为颈部短，后发际低，颈部活动受限。颈部活动受限，一般表现为旋转和颈椎侧向弯曲受限，而屈伸活动受限不明显，但只有百分50的患儿同时具有上述三联征，，如果颈椎融合少于3个椎体，或只有下位颈椎融合则患者无明显的颈部活动受限，还有部分病例表现为斜颈，面部不对称。以及颈蹼。