这个疾病一般是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿液中氨基酸排泄量增加，这个疾病一般是由于常染色体隐性遗传病导致。正常情况下肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管几乎全部重吸收。当近端肾小管氨基酸膜转运缺陷时，可导致重吸收障碍，从而出现氨基酸尿，和血中氨基酸水平降低。当一种氨基酸重吸收障碍时，通过同一转运系的其他氨基酸的重吸收也可以降低，并导致较广泛的氨基酸尿。