小儿巨结肠是一种先天性疾病，为小儿外科疾病之一，发病率低。是由于在胚胎时期肠管局部神经节发生变异，导致肠管发育不良，蠕动消失所造成的。其典型的临床表现是腹痛，腹胀，停止肛门排气排便，进行性加重的便秘，腹部体征可有腹部膨隆，局部压痛，肛门指诊时可有大量宿便排出，伴排气。腹部摄片可提示腹腔内结肠扩张明显，行直肠测压压力增高，通过以上症状，体征，辅助检查可以诊断先天性巨结肠。