小儿手心畸形综合征是一种常染色体显性疾病，以心血管的畸形，骨骼的畸形为主要的临床表现，是一种非常少见的先天性的心血管畸形病上肢骨骼畸形的疾病。最常见的心血管畸形就是房间隔缺损、室间隔缺损，大约可以占到70%左右。骨骼肌肉畸形以上肢畸形最为常见，其中左侧是比较严重的，常见的就是手指的缺失，发育不全或者是三节指骨等。这个疾病的治疗是没有有效的根治方法的，可以行外科矫形治疗，如果有心脏的先天畸形，需要进行手术修补的。