小儿帕套综合征即13-三体综合征，是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。生长发育障碍表现为喂养困难，常常窒息，生活力差，智能迟钝，肌张力低下，常有呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。多发畸形比18-三体综合征及21-三体综合症均严重，表现为头小，前额后缩，前囟大及骨缝宽，颅顶头皮有溃疡，睑裂呈水平线，可见不同程度的小眼至无眼，眼距宽，有白内障，虹膜缺损及视网膜发育异常，可见独眼畸形，小下颌，唇腭裂，耳聋等。80%病例有先天性心脏病，主要为动脉导管未闭，房间隔缺损，室间隔缺损等，另外还有消化道畸形，指趾畸形，泌尿系畸形。本病无特殊治疗，病死率较高，应力求产前诊断，及早终止妊娠。