家族性混合型高脂血症是一个独立的疾病，在60岁以下患有冠心病患者当中，这种类型的血脂异常最为常见。本病最突出的特征就是在同一家族成员中，甚至在同一病人的不同时期，血浆脂蛋白谱有明显的不同。又因为在同一家族中可以发生不同类型的高脂血症，所以它又叫做多发型高脂血症。本病的临床体征主要包括:第一，在本病患者当中，肥胖以及高血压非常多见，一般没有黄色瘤。第二，在男性患者当中，早发性的冠心病患者非常常见。冠心病、心肌梗塞的平均年龄为40岁左右。第三，本病生化检查显示，血脂异常的特点是血浆胆固醇和三酰甘油都有升高。第四，本病最突出的特征就是在同一家族中可以发现各种不同类型的高脂蛋白血症的患者，并且有在60岁以下发生心肌梗死的阳性家族史。