原发性小肠淋巴管扩张症主要是由于小肠黏膜淋巴管结构缺陷引起的，它可以导致淋巴管扩张和功能性阻塞，不能正常接受乳糜微粒和淋巴回流。临床症状主要是水肿和腹泻，水肿早期是间歇性，后转为持续性，而腹泻多为脂肪泻，其内含有乳糜液，可以伴有低钙性抽搐以及低胆固醇血症，部分还可以出现腹腔和胸腔乳糜积液。该疾病主要发生在青少年，目前病因不明，有可能和遗传有关。