胆固醇升高的临床症状主要和器官病变有着密切关系。血清胆固醇明显升高时，可以造成脂肪肝，严重的可以引起肝硬化。临床表现主要包括厌食油腻、食欲减退、肝区隐痛不适、恶心呕吐、腹胀、腹泻、便溏。部分患者还会出现黄疸、腹水、慢性肝病面容、肝掌、蜘蛛痣。也可以造成动脉粥样硬化，引起心脑器官病变，常见的包括脑梗死、心肌梗死、心绞痛，还可能出现心前区绞痛伴有濒死感、肢体偏瘫、昏迷，严重还可引起死亡。