血卟啉病是血红素合成障碍性疾病，主要是常染色体遗传性酶缺陷引起的。表现为卟啉和其前体在体内生成和代谢过多。主要累及的组织为红细胞和肝脏。临床表现为皮肤光过敏和神经系统异常。一般分为三种类型：皮肤型卟啉病、神经性卟啉病和皮肤神经卟啉病。表现为皮肤光过敏，主要为外露的皮肤红肿、水疱、糜烂、溃疡等症状。另外，神经卟啉病可以出现末梢神经炎的表现、精神症状。