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未知| 疾病 4浏览次数 1个回复 2023-02-26 17:30:02

什么是小儿巴特综合征

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未知 2023-02-26 17:37:40

小儿巴特综合征是一种遗传性肾小管疾病，主要表现为低血钾，代谢性碱中毒，高渗性高醛固酮血症，多尿，血压正常，以及尿排钠排钾排氯过多。根据基因突变类型，巴特综合征分为五个亚型，新生儿型，经典型，伴感音性神经耳聋型和常染色体显性遗传性伴低血钙型。临床表现多尿，多饮，脱水以及生长发育迟缓，多数患者肾功能维持良好。

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