骨骺点状不良也称之为先天性点状软骨发育不良，它是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病，患此疾病的儿童多为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，并且有短而粗的手指和足趾关节强直颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。做x检查时可明显见到骨骺的透明软骨，具有点状钙化灶，直到儿童期才慢慢消退，如果对于较大年龄的患者，需要根据它伴随的其他的缺陷才能确诊。