除了有生长发育的迟缓以外，可能会伴有智力发育迟缓，主要表现为智力低于正常同龄儿4到9个月，语言发育障碍尤为明显，提示大脑发育障碍。有脑萎缩并且可能会出现小头畸形，反复发作的抽搐，随着孩子年龄的增大而减轻，肌张力增高，反射亢进，常常伴有兴奋不安，多动或者是异常的行为。皮肤可能会出现干燥，有比较严重的湿疹，这是由于酪氨酸酶受到抑制，黑色素合成减少引起的。由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，可能会出现尿液或者汗液当中出现鼠臭味。