小儿高免疫球蛋白e血症的病因是不明确的，通常为常染色体显性遗传并且伴有很大的变异性，是先天性免疫缺陷综合症的一个分型。这个疾病的一个临床的表现就是出现慢性湿疹样的皮疹，出生以后就可以出现的，呈现丘疹或者是丘疹水疱样的皮疹，边界不清楚，有明显的瘙痒。感染是这个疾病最常见的一个表现，并且有可能会出现反复的感染，多数情况下是细菌感染引起的金黄色葡萄球菌，链球菌，嗜血杆菌是最常见的。并且还会出现一些特殊的面容，比如说颅骨的早闭，乳牙不脱落，有可能会形成双排牙。呈现面容丑陋，宽鼻梁，突鼻及颊部与下颌部比例不对称。在治疗方面可以使用抗生素预防感染的，静脉注射丙种球蛋白可以使感染有所缓解，血浆置换是治疗这个疾病最有效的办法。