先天性肾盂输尿管连接部梗阻是由于各种先天性因素导致肾盂内尿液向输尿管排泄受阻，伴随肾集合系统扩张并继发肾损害的一类疾病。小儿患者多表现为腰部或上腹或脐周部疼痛，可伴有肉眼血尿及尿路感染，也可有恶心呕吐。在小儿身上可触及上腹部肿物，部分患者可有肾结石，另外患儿多生长缓慢，发育迟缓，喂食困难和厌食等症状，治疗上多需要采取手术治疗。