小儿先天性巨结肠是由于远端肠管神经节细胞缺如或者功能异常，是肠管处于痉挛，狭窄状态，肠管通而不畅，近端肠管代偿性增大，壁增厚。主要症状是胎粪排出延迟，呕吐，顽固性腹胀，便秘，营养不良。多于生后48小时无胎粪排除，或仅排出少量胎粪，可在2-3天内出现不全甚至完全性肠梗阻情况会，需要行腹部平片检查。如果严重时还得需要手术治疗。