脉络膜缺损属于葡萄膜先天性异常的一种，通常为双眼发生，位于视盘鼻下方，也可包括视盘。缺损区表现为无脉络膜或透过非薄的视网膜可透见白色巩膜，缺损区常有色素沉着，这种情况通常伴随多种眼部先天性疾病，如先天性小眼球、虹膜异常、视神经异常、晶状体缺如及黄斑部发育异常等。对于这种情况，一般不需要治疗，除非出现并发性视网膜脱离时需手术治疗。