原发性乳糖酶缺乏是最常见的一种，以肠道症状为主，表现为肠不适，如腹胀，肠鸣，气多，腹痛，腹泻等。原发性乳糖酶缺乏是由于乳糖酶的活性随年龄增长而逐渐降低所引起，无其他疾病的影响，发生时间有种族和地区差异。婴儿断乳后开始发生，有的人要到20岁左右才开始出现，我国多从7岁时开始发生。原发性乳糖酶缺乏是正常现象，一般认为，与世代形成的膳食习惯导致的遗传基因突变有关。