肝糖原累积病是一种先天性常染色体隐性遗传性疾病，是一种由于先天性的酶缺陷所导致糖代谢障碍。它主要表现为生长迟缓，身材矮小，腹部膨隆，肝肿大，伴有或者不伴有脾肿大；生化检查主要示肝酶高，尿酸高，高血脂，高胆固醇高和血糖低的特点。腹部B超检查：肝双肾弥漫性的病变，脂肪肝。本病的主要治疗是饮食治疗和对症治疗，口服生玉米淀粉作为替代治疗，采用多餐，高糖、高蛋白、低脂饮食。酸性a-葡萄糖苷酶治疗是最有希望的治疗。