小儿先天性睾丸发育不全是一种染色体方面的疾病，应该是一种性染色体疾病，就是多了一条x染色体，这样的孩子染色体的核型47xxy。主要的临床表现就是出现智力低下，感情的淡漠，主动性缺乏和思维贫乏。第二性征发育异常，一般来说没有出现男性的第二性征而出现身材修长，喉结不明显，甚至会出现乳房的发育，体毛稀疏。有一些人甚至会出现小头畸形，骨骼的畸形，眼部的畸形等等。