肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性疾病，60~70%为家族性，30-40%为家族性病例和散发病例。儿童病例和成年病例具有同样的致病基因突变。目前证实，至少有14个基因突变与肥厚型心肌病的发病有关。该病以青壮年多见，常有家族史。可以没有症状，也可以有心悸，劳力性呼吸困难，心前区闷痛，晕厥，甚至猝死。治疗可以药物治疗，手术治疗等。