Wilson病又称为威尔逊病，是一种常染色体隐性遗传疾病，和铜代谢紊乱有密切关系，主要可能是肝脏细胞溶酶体缺陷干扰了铜由溶酶体分泌到胆汁中去的过程，造成胆道对铜的分泌障碍，引起铜在体内堆积。其病变基因与位于染色体酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁，临床上主要是以肝损害，锥体外系症状与角膜色素环为主要表现。伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿。