先天性巨结肠临床症状有出生后胎粪排出延迟，顽固性便秘，腹胀，并且有恶心呕吐，早期肠梗阻的表现，后期会出现营养不良。首先需要行腹部平片和钡灌肠检查来明确疾病诊断。因为先天性巨结肠是由于远端肠管神经节细胞缺如或功能异常，使肠管处于痉挛狭窄状态，肠内容物通过不畅，近段肠管代偿性增大增厚。如果症状轻时可以采取扩肛，口服丸和泻药等，如果效果不明显，可以手术治疗。