出现牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不突出皮肤的表面好发于躯干非暴露的部位。颅内的一些病变以听神经瘤最为常见，并且常常合并脑膜脊膜瘤，多发性脑膜瘤，神经胶质瘤，脑室管膜瘤，脑积水等等，有的孩子甚至可能会出现智力低下，癫痫发作。眼脸可以见到纤维软瘤或者是从状神经纤维瘤，眼底可以见到灰白色的肿瘤，视乳头前凸，视神经胶质瘤，可以导致突眼和视力的丧失。会出现骨骼的一些先天发育畸形，比如说脊柱的侧凸前凸，颅骨的不对称缺损等。