开放性神经管缺陷是一种高发的严重先天畸形，占出生缺陷的20%-30%。临床表现为无脑儿，显性脊柱裂等畸形。妊娠中期联合母血清AFP和人绒毛膜促性腺激素游离贝塔亚单位进行产前筛查该疾病。这两项指标灵敏度和特异度度相对较高。当AFP的中位数大于2.5时，判断为开放性视神经缺陷高风险。一般正常范围为AFP在0.65-2.5之间,人绒毛膜促性腺激素游离贝塔亚单位小于2.5。