婴儿巨结肠有一些相应的表现，在出生后就会有便秘，腹胀，呕吐的情况经常发生，便秘较严重者甚至会经常的需要灌肠才能排出大便，而且便秘会越来越严重，排出的大便相对于同龄儿要粗且硬。医生检查时会发现左下腹可以触及较大的硬块，就是粪便。如果长时间病情得不到缓解，婴儿的身体营养状态会受到影响，会出现消瘦，面色苍白，贫血等情况。一旦有这些情况的存在发生，那么到医院以后做相应的灌肠造影就能明确诊断。