小儿甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症，是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾病，是常染色体隐性遗传病。重症患儿在新生儿期发病，起病急，死亡率高。如果婴幼儿期起病的，常常先表现喂养困难，发育落后，惊厥，肌张力低下，因发热、饥饿、高蛋白饮食、感染等诱发代谢性酸中毒急性发作，出现呕吐、呼吸困难、意识障碍，如果不能及时诊断，合理治疗，猝死率很高。即是存活下来也会留有癫痫，智力低下等后遗症。