这种疾病是一种染色体遗传性疾病。它的主要特点就是毛发发育不良，长骨的干骺端软骨发育不良。会表现出明显的生长发育不足。导致患者身材矮小。类似于侏儒。另外还会有胃肠道的功能障碍，以及免疫功能缺陷。导致腹泻体重减轻，身体乏力，肢体水肿。容易发生感染以及传染性的疾病。这种疾病没有什么有效的治疗方法，可以进行胸腺移植，加强抗感染治疗。