脊髓空洞症是慢性进行性脊髓变性疾病。病变主要位于颈段脊髓和胸段脊髓，也有少部分患者位于脑干的延髓区域，这种疾病的病因尚不特别明确，推测应该是多种因素和机制引起的。第一种先天性发育异常。第二种机械因素，包括颅底畸形，枕颈区先天性异常，脑脊液从第四脑室不断进入蛛网膜下腔冲击脊髓中央管使之扩大，形成脊髓空洞。三种脊髓本身的缺血坏死，形成空洞。