开放性神经管畸形缺陷主要导致大脑智商严重障碍的出生缺陷，比喻说无脑儿，显性脊柱裂。这是一种多基因遗传病，而环境因素常常导致疾病发生。一般这种疾病应该依据产前诊断，产前诊断的手段主要是，产检彩超检查，羊水穿刺诊断。也可以抽取其母亲的血液，留取其母亲的尿液，进行相关的化验检查。另外还有一种比较先进的检查，就是胎境检查，可以借助内窥镜，在直视下识别胎儿是否畸形，甚至能够进行活检，采取胎血进行检查。