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未知| 养生保健 1浏览次数 1个回复 2023-01-14 16:35:01

什么是苯丙酮尿症？

孩子新生儿疾病筛查的时候发现得了苯丙酮尿症，我不太了解这个疾病，请问医生什么是苯丙酮尿症？

被采纳

未知 2023-01-14 16:49:05

苯丙酮尿症是先天性的代谢性疾病，是由于基因突变导致的苯丙氨酸羟化酶缺陷，而导致苯丙氨酸代谢障碍，可引起神经系统的损伤。

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