小儿多囊肾常见于常染色体隐性多囊肾病，它为一种遗传性的肾病。父母为致病基因携带者，1/4的子代患病，男女患病率相等，不同种族间无明显差异。此病的主要特征为肾脏集合管纺锤形扩张和先天性的肝纤维化。50%的患儿在出生后数小时或数天内死于呼吸衰竭和肾衰竭，能度过新生儿期的患者50%~80%在15岁前能保持正常肾功能。