房间隔缺损是先天性心脏病的一种，是最常见的成人先天性心脏病，占成人先天性心脏病的20%-30%，女性多于男性，男女发病率之比为1:1.5-3，且有家族遗传倾向。房间隔缺损一般分为原发孔缺损和继发孔缺损。除较大的缺损外，房间隔缺损儿童时期一般无症状，随年龄增长症状逐渐显现。劳力性呼吸困难为主要表现，继而可发生室上性心律失常，特别是房扑，房颤而使症状加重。体格检查最典型的体征为肺动脉瓣区第二心音亢进，呈固定性分裂，可闻及2-3级收缩期喷射性杂音。