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未知| 养生保健 7浏览次数 1个回复 2023-01-10 16:05:01

肝豆状核变性是什么病

肝豆状核变性是什么病

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未知 2023-01-10 16:16:20

肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传疾病，绝大多数限于同胞一代发病或者隔代遗传，罕见连续两代发病。主要是由于atp7b基因突变，导致ATP酶功能减弱或消失引起血清铜蓝蛋白合成减少，以及胆道排空障碍造成蓄积在体内，比如说肝，脑，肾，角膜引起进行性加重的肝硬化，锥体外系症状，精神症状，肾脏损伤以及角膜的病变等等

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